Gen luôn là một thế giới xa lạ mà con người luôn muốn khám phá. Với sự khám phá và nghiên cứu liên tục của thế giới chưa biết, sự phát triển không ngừng của khoa học và công nghệ, gen ngày càng trở nên quen thuộc với công chúng. Tôi không biết những người bạn nhỏ sẽ giải thích chi tiết trong một loạt nhỏ. Vậy những phòng thí nghiệm nghiên cứu gen thì sao? Là chất lượng của các phòng thí nghiệm di truyền đi qua? Chất lượng của nó được đảm bảo như thế nào? Hãy đến kiểm tra xem nó ra!
1. Gen là gì?
Một gen (yếu tố di truyền) là toàn bộ chuỗi nucleotide cần thiết để tạo ra chuỗi polypeptide hoặc RNA chức năng. Gen hỗ trợ cấu trúc cơ bản và hiệu suất của cuộc sống. Lưu trữ tất cả các thông tin về các quá trình của cuộc sống, nhóm máu, thời kỳ mang thai, tăng trưởng và apoptosis. Sự phụ thuộc lẫn nhau của môi trường và di truyền là một quá trình sinh lý quan trọng như sinh sản của sự sống, phân chia tế bào và tổng hợp protein. Tất cả các hiện tượng cuộc sống như sinh, dài, suy giảm, bệnh tật, tuổi già và cái chết của một sinh vật đều liên quan đến gen. Nó cũng là một yếu tố nội tại để xác định sức khỏe của cuộc sống.
Thứ hai, chất lượng xét nghiệm di truyền là gì?
(1) Đảm bảo chất lượng trước khi thử nghiệm:
Ngoài thực tế là người thí nghiệm nên làm quen với tệp SOP, các cơ sở môi trường và thuốc thử dụng cụ phải đáp ứng các yêu cầu chất lượng; đối tượng thử nghiệm bệnh lý phân tử thường là axit nucleic và điều đặc biệt quan trọng là xử lý trước mẫu, bao gồm thu thập, xử lý và bảo quản. Nếu mẫu vật phẫu thuật được phân lập từ cơ thể, cần lấy kịp thời và cố định bằng formaldehyd đệm trung tính 4% với độ pH 7,2-7,4. Lượng cố định thường gấp 10 lần thể tích của mẫu thử. Thời gian cố định phụ thuộc vào kích thước của mẫu thử, thường là 6-48 h. Tránh tính toàn vẹn cấu trúc hoặc phá hủy kháng nguyên mô do thời gian cố định không đủ hoặc quá lâu, dẫn đến kết quả không đạt yêu cầu của FISH và các thí nghiệm khác. Các mẫu tủy xương và máu để phát hiện sắp xếp lại gen lymphoma phải được chống đông bằng EDTA và được lưu trữ ở 4 ° C; * Các mẫu tế bào tẩy tế bào cổ tử cung được phát hiện bởi virus khối u (HPV) nên được gửi càng sớm càng tốt sau khi thu thập. Nói chung, nhiệt độ phòng không nên được lưu trữ trong hơn 12 giờ, được lưu trữ ở 4 ° C không quá 7 ngày và được lưu trữ ở -20 ° C trong không quá 3 tháng. Một ví dụ khác là xét nghiệm RT-PCR. Các mô tươi phải được xử lý deRNase hoặc đông lạnh trong nitơ càng sớm càng tốt để ngăn chặn sự thoái hóa RNA và gây ra sự thất bại trong việc phát hiện. Trước khi kiểm tra, thông tin điền vào mẫu đơn kiểm tra phải được kiểm tra cẩn thận. Sau khi nhận được mẫu, phải có chữ ký của người nhận để đảm bảo rằng số đó phù hợp với số mẫu để kiểm tra.
(2) Đảm bảo chất lượng trong quá trình thử nghiệm:
Cho dù sử dụng các phương pháp được công bố theo tiêu chuẩn quốc tế hoặc quốc gia, hoặc được chỉ định bởi các tổ chức kỹ thuật có thẩm quyền hoặc phương pháp không chuẩn được phát triển bởi thiết kế mới của riêng họ, hoặc phương pháp tiêu chuẩn mở rộng và tối ưu hóa, phòng thí nghiệm phải dựa trên các nguyên tắc của các mục thử nghiệm. Phương pháp phát hiện được xác nhận bởi phạm vi ứng dụng, độ nhạy, độ chính xác, độ đặc hiệu và độ lặp lại. Dữ liệu khách quan thu được bằng cách so sánh với các phương pháp khác và phương pháp phát hiện được xác minh là phù hợp và khả thi, và kết quả phát hiện cũng chính xác và đáng tin cậy. Ví dụ, để phát hiện đột biến gen khối u với mục đích chính là liệu pháp nhắm mục tiêu, nếu phương pháp giải trình tự trực tiếp PCR Sanger thông thường được sử dụng làm phương pháp phát hiện của phòng thí nghiệm, có thể so sánh với phương pháp PCR định lượng huỳnh quang thời gian thực với cùng phương pháp PCR mục đích phát hiện. Thông tin như tính nhất quán của kết quả dự kiến và giới hạn phát hiện. Một ví dụ khác là việc giới thiệu một hệ thống nhuộm lai ghép hoàn toàn tự động để phát hiện thường quy gen HER2 để hướng dẫn điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu lâm sàng. Đối với các mục thử nghiệm tương tự, so với các phương pháp thủ công, bất kể thiết bị, thuốc thử và quy trình vận hành. Những thay đổi lớn đã diễn ra. Là một nền tảng thử nghiệm mới, phòng thí nghiệm cần xây dựng các quy trình xác minh phương pháp có liên quan, xác minh kết quả xét nghiệm gen HER2 từ các khía cạnh của hiệu suất thiết bị, chất lượng thuốc thử và quy trình phát hiện theo quy trình vận hành dụng cụ tương ứng và quy trình vận hành tiêu chuẩn của vật phẩm thử nghiệm . Sự so sánh, tăng cường kiểm soát chất lượng trong phòng thí nghiệm, để mỗi xét nghiệm bệnh lý phân tử có một quy trình vận hành tiêu chuẩn tương ứng, mỗi vận hành thiết bị dụng cụ, bảo trì, hiệu chuẩn là theo quy trình quy định. Mỗi thử nghiệm phải đi kèm với kiểm soát chất lượng, chẳng hạn như kiểm soát dương tính, kiểm soát tiêu cực, v.v. Ngoài ra, bạn cũng nên tham gia chương trình so sánh chất lượng giữa các phòng thí nghiệm, nghĩa là làm tốt công việc đánh giá chất lượng giữa các phòng, có thể do các cơ quan đánh giá chất lượng bên ngoài như Trung tâm đánh giá kiểm soát chất lượng bệnh lý của Bộ Y tế, tỉnh và trung tâm kiểm soát chất lượng bệnh lý lâm sàng thành phố và trung tâm kiểm tra lâm sàng. Các hoạt động được lên kế hoạch bởi tổ chức cũng có thể được thực hiện bằng cách trao đổi mẫu với các phòng thí nghiệm khác. Nếu kết quả đánh giá chất lượng không đáp ứng các tiêu chuẩn kiểm soát, ban quản lý phòng thí nghiệm nên tham gia vào việc thực hiện các hành động khắc phục kịp thời. Phòng thí nghiệm phải có hồ sơ về kết quả của các đánh giá chất lượng giữa các phòng này và phải được ghi lại.
(3) Đảm bảo chất lượng sau khi thử nghiệm:
Sau khi có được kết quả xét nghiệm, một nhà nghiên cứu bệnh học phân tử được ủy quyền thực hiện đánh giá phân tích và công bố kết quả. Các mẫu còn lại sau thí nghiệm, chẳng hạn như DNA, màng trắng, v.v., có thể được lưu theo yêu cầu cho các thí nghiệm lặp lại. Các mẫu không còn được sử dụng để thử nghiệm được xử lý theo quy trình xử lý chất thải trong phòng thí nghiệm.
(4) Phát hành báo cáo kết quả:
Các nhà nghiên cứu bệnh học phân tử nên đưa ra các báo cáo bệnh lý phân tử theo định dạng quy định trong thời gian quy định. Nếu kết quả xét nghiệm không đạt được kịp thời do hoàn cảnh đặc biệt và có thể ảnh hưởng đến chẩn đoán hoặc điều trị của bệnh nhân, bác sĩ có thể được thông báo bằng cách hoãn báo cáo, và hành động khắc phục sẽ được đưa ra kịp thời để đưa ra báo cáo cuối cùng ngay khi có báo cáo cuối cùng. khả thi. Đối với ý nghĩa lâm sàng của các hạng mục xét nghiệm, nguyên tắc đánh giá kết quả xét nghiệm, biện pháp phòng ngừa cho các mẫu xét nghiệm và giải thích phù hợp kết quả xét nghiệm, trao đổi kiên nhẫn với bác sĩ hoặc tư vấn bệnh nhân. Thường xuyên thu thập các khuyến nghị và yêu cầu của khoa lâm sàng cho công việc hàng ngày và kết quả xét nghiệm của phòng thí nghiệm, và đề xuất các biện pháp cải tiến để đảm bảo rằng mỗi quy trình làm việc nằm trong phạm vi kiểm soát chất lượng.
Chỉ bằng cách đảm bảo đầy đủ chất lượng của phòng thí nghiệm di truyền, sự an toàn của nhân viên thí nghiệm mới có thể được đảm bảo, và sự an toàn cá nhân của nhân viên thí nghiệm có thể được đảm bảo hoàn toàn, từ đó khám phá thế giới chưa biết và mang lại lợi ích tốt hơn cho nhân loại.